2020年,长沙市卫健委向女性市民提供了一项民生福利——全市共有2376人免费参与“遗传性妇女肿瘤综合防治”项目。项目虽已结束,但湖南光琇医院作为承接单位,将继续为筛查出的高危人群开展为期2年的免费健康管理。4月9日,第27个全国肿瘤防治宣传周前夕,人类干细胞国家工程研究中心主任、中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长兼首席科学家卢光琇教授发布了这一消息。

从2020年6月至12月,长沙市卫健委在全市六区、两市、一县范围内,开展了“遗传性妇女肿瘤(乳腺癌/卵巢癌)综合防治”项目。通过基因检测,湖南光琇医院共检出遗传性乳腺癌/卵巢癌患者161人,占患者人数的13.68%;针对这些基因突变患者的221位一级亲属(母亲、姐妹、女儿)进行检测,则检出了106位突变携带者,阳性率为47.8%。

“阳性人群再次发生或新发癌症的风险,比一般人群大幅升高,是癌症预防的重点高危人群;同时,高危人群有近50%的几率把癌症易感基因突变遗传给后代。”卢光琇教授分析。

项目还分析出一项结果:在长沙本地,检出22种与遗传性乳腺癌/卵巢癌易感突变基因。一种名为BRCA2的基因,在长沙样本中突变频率“高居榜首”,占总数约41%;其次为BRCA1基因,两者相加占到所有基因突变将近7成;此外还检出PALB2等其他相关突变基因。与此前权威文献调查结果有区别的是,欧美地区患病人群的BRCA1、BRCA2检出率几乎相当。

卢光琇教授介绍,不同基因突变导致的疾病风险不同,比如BRCA1、BRCA2除了能导致乳腺癌、卵巢癌外,还有可能引发输卵管癌、胰腺癌、前列腺癌等;PALB2有可能导致范可尼贫血症等。因此,需要肿瘤、遗传、生殖甚至心理学等多学科的专家携手,为高危人群定制个性化的健康管理方案。

4月9日,卢光琇教授带领湖南光琇医院、中信湘雅生殖与遗传专科医院的专家们进行了一场特殊门诊,患者正是从2020年度健康民生项目中筛查出的阳性人群。在随后的2年时间内,她们能得到医院提供的免费健康管理服务。

“尽管是携带者,也不一定发生癌症。”卢光琇教授强调,健康管理的目的在于通过影像检查(如B超、磁共振等)及其他相关检查,为遗传性乳腺癌/卵巢癌基因突变患者及携带者“定制”精准预防方案,包括为携带者定期体检,实现“早诊断、早治疗”,以及监测患者肿瘤复发或转移情况。同时,医院通过生育指导和PGD技术(胚胎植入前遗传学检测),可避免将基因突变传递给家族后代,生育出“无癌宝宝”。

卢光琇教授提醒公众,如符合以下任意一条,就要足够警惕并及时到遗传性肿瘤专科门诊进行咨询:家族中有癌症患者且发病年龄早(<50岁);两个及以上同胞兄弟姐妹患相同类型的癌症;三代内多人患不同的癌症。